La narcolepsie

Contribution de Jacques Prestreau, narcoleptique, à Wikipédia, l'encyclopédie libre.

1 Prévalence de la narcolepsie

1. L'insuffisance de connaissances des médecins généralistes dans les pathologies neurologiques, conduisant très souvent à un diagnostic différentiel erroné.
2. Le nombre de cas légers (mais jusqu'à quand ?) de malades qui s'ignorent... ou qui sous-estiment leurs symptômes et ne consultent donc pas.

2 Symptômes de la narcolepsie : ensemble appelé la "tétrade"

• Hypersomnolence diurne : La caractéristique principale de la narcolepsie est une hypersomnolence diurne, due à des accès irrépressibles de sommeil survenant plusieurs fois par jour et durant de quelques secondes à 30 minutes, parfois plus, et parfois dans des situations délicates (file d'attente dans un magasin, voyage en train ou dans un transport en commun urbain, activité au bureau...) voire dangereuses (traversée de la rue, conduite d'une auto ou d'une moto, utilisation d'un outil de bricolage ou professionnel, cuisine, bain d'un bébé...). Ces fluctuations continuelles et importantes de la vigilance s'accompagnent de difficultés d'attention et parfois de troubles momentanés de la mémoire. Elles peuvent entraîner des automatismes (phrases sans sens, rangements d'objets dans des endroits insolites, perte continuelles de clés ou de sacs à main, conduite d'une voiture dans un endroit imprévu, rêves éveillés inopinés... et parfois compromettants...)
  
  Généralement l'accès de sommeil est réparateur pendant une heure ou deux, puis survient un nouvel accès de sommeil. La journée du narcoleptique est ponctuée ainsi d'alternances d'états de veille et d'accès de sommeil. Dans certains cas sévères, les accès de sommeil ne sont pas réparateurs et le narcoleptique est alors en permanence enfermé dans cette alternance infernale, avec des phases de sommeil de durée variable (de quelques minutes à une heure environ) suivies de phases de veille elles-mêmes de quelques minutes à une ou deux heures, la durée cumulée du sommeil nocturne et des hypersomnies pouvant alors parfois atteindre une quinzaine d'heures par jour (dans la majorité des cas de narcolepsie fort heureusement elle ne dépasse pas une dizaine à une douzaine d'heures). Au-delà de la quinzaine d'heures par jour on a généralement affaire à une autre classe de maladies nommée les "hypersomnies idiopathiques", mais le diagnostic des hypersomnies idiopathiques écarte obligatoirement la présences des trois autres symptômes que nous verrons ci-dessous. Mais on peut cumuler narcolepsie et hypersomnie idiopathique, certains centres cérébraux étant communs à ces deux pathologies. Et il se trouve que c'est mon cas.
  
  Voici une petite vidéo (400 Ko, chargement quasi-instantané) montrant un accès d'hypersomnolence. Je suis fréquemment dans cet état.
  
  Au cours de l'année, le narcoleptique peut voir apparaître des moments de répit, avec une diminution du symptôme, de sa profondeur ou de sa fréquence. Moments de répit dont la durée en jours est très variable.
  
  Très fréquemment, le sommeil nocturne du narcoleptique est lui-même fragmenté avec des éveils fréquents.

• Cataplexie : perte brusque du tonus musculaire sans altération de la conscience et survenant à un moment quelconque de la journée. Elle peut toucher quelques muscles seulement (chute de la tête, impossibilité d'articuler la mâchoire et donc de s'exprimer verbalement, dérobement des genoux, effondrement des épaules) ou être beaucoup plus globale... entraînant la chute du malade au sol. Ces épisodes sont typiquement déclenchés par une émotion : surprise, plaisir, rire ou colère. Le malade ne perd pas connaissance. Il est parfaitement éveillé, et ses perceptions sensorielles sont parfaitement conservées, mais il reste cependant incapable de réagir à toute stimulation. Seuls les muscles automatiques vitaux (coeur, poumons, reins, système digestif...) et les yeux restent en activité. Ce qui a momentanément disparu c'est tout le tonus musculaire nécessaire au maintien du corps. Le sentiment d'impuissance vécu par le malade en cataplexie est parfois la source d'une panique intérieure qui maintient la cataplexie. Généralement la cataplexie ne prend fin que lorsque cesse l'émotion qui l'a causée ou qui la maintient. Mais certaines cataplexies semblent survenir sans la présence d'une émotion.
  
  Il apparaît clairement que la cataplexie est la survenue d'un état quasi-identique à l'état physique du sommeil profond mais avec un état mental de veille.
  
  Lorsque cesse la cataplexie, le malade garde le souvenir de tout événement survenu au cours de son accès puisqu'il était parfaitement conscient.
  
  Les cataplexies ne sont pas aussi fréquentes que les hypersomnies. Certains narcoleptiques ont une a plusieurs cataplexies par jour, certains une par semaine ou par mois ou par an ou durant toute leur vie. Et certains n'en n'ont jamais.
  
  Voici deux vidéos montrant un accès de cataplexie :

  • Un enfant (vidéo d'environ 1 Mo, chargement très rapide) participe à un petit concours scolaire lors duquel l'exercice consiste à épeler les lettres composant un mot anglais. L'enfant a un léger trou de mémoire, le stress survient... et la cataplexie est immédiate. L'enfant a l'habitude de ses cataplexies et maîtrise suffisamment vite son émotion pour se relever quasi-instantanément... et finir sa récitation ! Bravo !
  • Une présentatrice de télévision (vidéo d'environ 340 Ko, chargement quasi-instantané) a un texte à dire en introduction à un documentaire. Elle accroche sur un mot, le trac survient, elle n'arrive pas à le surmonter... et la cataplexie l'envahit totalement cinq secondes plus tard. Attention, c'est impressionnant ! Je suis moi-même sujet à ce genre de cataplexies aussi subites que profondes et prolongées.


• Hallucinations lors de l'éveil (hypnopompiques) ou lors de l'endormissement (hypnagogiques) . Hallucinations qui peuvent être si effrayantes que les malades développent une véritable hantise de se coucher. Elles peuvent être visuelles, auditives ou kinesthésiques (sensations de toucher ou de déplacement). Ces hallucinations narcoleptiques ne se produisent jamais en dehors de ces phases d'endormissement ou de réveil et se distinguent clairement des hallucinations dont l'étiologie est psychiatrique ! Les hallucinations narcoleptiques ont une fréquence très variable, leur survenue étant généralement assez espacée, à raison de rarement plus d'une par quinzaine ou par mois. Et leur durée se chiffre en général en secondes.
  
  
• Paralysies du sommeil survenant lors de l'endormissement ou du réveil du malade : La personne est consciente mentalement mais est dans l'impossibilité d'agir physiquement pendant plusieurs secondes à plusieurs minutes. La situation est identique à une cataplexie mais ici elle commence ou termine un sommeil. Les paralysies du sommeil sont de fréquence très variable dans la vie du malade, comme les cataplexies. Certains malades ont des paralysies assez fréquentes, d'autres plutôt rares. Certains n'en connaissent jamais. A noter que des paralysies du sommeil peuvent se produire simultanément à des hallucinations hypnagogiques ou hypnopompiques, produisant alors un état d'angoisse profond et extrêmement traumatisant, avec des accès de panique d'autant plus sévères que tout mouvement est impossible ! La durée d'une paralysie du sommeil se chiffre généralement en secondes et dépasse rarement deux ou trois minutes.
  
  

Quand une personne normale s'endort ces ondes électriques du cerveau émises par les neurones du cortex changent de rythme et d'ampleur. Lors d'une nuit de sommeil le cerveau passe plusieurs fois par 4 phases différentes (les trois que nous allons décrire, plus de multiples moments très brefs de "micro-réveil"). Au moment de l'endormissement survient une phase de sommeil lent léger (de 3 à 7 Hz, ondes peu amples) accompagnée d'une relaxation musculaire progressive du corps, puis une phase de sommeil lent profond (0,5 à 2 Hz, ondes très amples) accompagnée d'une relaxation musculaire importante du corps, ce qui montre la profondeur de l'état de sommeil mental et de l'état de sommeil physique. La personne normale s'endort en environ 15 minutes, durée que l'on nomme la "latence à l'endormissement". Environ 90 minutes plus tard, et très rarement avant 45 minutes, chez la personne normale les ondes cérébrales entrent soudain dans une activité plus rapide, quasi identique au sommeil lent léger (de 3 à 7 Hz), mais avec une absence totale de tonus musculaire, une respiration irrégulière, des variations brusques de la pression artérielle, des mouvements très rapides des yeux (généralement dans le sens horizontal), et il y a souvent une érection des zones érectiles : pénis chez l'homme, clitoris et mamelons chez la femme. Or malgré cette activité physique brusquement intense la personne dort toujours aussi profondément et le réveil est difficile ! C'est le Professeur Michel Jouvet qui a découvert cet état du sommeil appelé à juste titre "sommeil paradoxal". C'est lors de cette période que se produisent le plus fréquemment des rêves.

• Chez le narcoleptique, la polysomnographie et le test itératif de latence à l'endormissement (TILE) montrent une latence moyenne d'endormissement de seulement 3 à 4 minutes (parfois encore moins !), nettement inférieure à la latence d'endormissement normale de 15 à 20 minutes. Ils montrent également des endormissements directement en sommeil paradoxal, c'est à dire la survenue du sommeil paradoxal moins de 15 minutes après l'endormissement. Lors du test de polysomnographie et du test itératif de latence à l'endormissement au moins 2 endormissements en sommeil paradoxal sont nécessaires pour établir un diagnostic de narcolepsie. Mais certains patients narcoleptiques n'ont qu'un seul endormissement en sommeil paradoxal durant le test... voire aucun. Ce sont alors les autres caractéristiques du sommeil (ou la présence de cataplexies) qui vont permettre d'établir de façon formelle ce diagnostic. Par ailleurs chez certains narcoleptiques la durée cumulée de sommeil paradoxal lors d'un sommeil est beaucoup plus importante que chez la personne normale.

5 Traitement

Les traitements existants à ce jour visent seulement l'apaisement des symptômes et non la cause.

Contre le symptôme de l'hypersomnolence les traitements actuels sont des molécules éveillantes comme le modafinil (Modiodal®) ou stimulantes comme le méthylphénidate (Ritaline® en France, Rilatine® en Belgique), ou la méthamphétamine.

Contre le symptôme de la cataplexie ce sont essentiellement des molécules ayant un rôle inhibiteur de la recapture de la noradrénaline et/ou de la sérotonine et/ou de la dopamine. Donc des médicaments connus par ailleurs pour leur rôle antidépresseur (clomipramine, imipramine, ou protryptiline, venlafaxine).

D'autres médicaments visant les propriétés du système immunitaire sont à l'étude.

L'acide gamma-hydroxybutyrique (GHB) (Gamma-OH), commercialisé sous le nom de Xyrem® est depuis peu disponible aux médecins, y compris en France exclusivement dans le cadre d'une Autorisation Temporaire d'Utilisation (ATU) et sous surveillance hospitalière. Hors du traitement de la cataplexie il ne peut être utilisé en France que comme anesthésiant par les hôpitaux. Cette molécule, dont l'utilisation quotidienne est contraignante (une première prise au coucher au moins trois heures après le dîner, une seconde prise 4 heures plus tard dans la nuit) améliore la qualité du sommeil nocturne, et son spectre d'action se concentre essentiellement dans le traitement de la cataplexie. Mais cette molécule, découverte dans les années 20 et utilisée dans les années 60 lors des recherches du Pr Henri Laborit sur le GABA est aussi une drogue à fort pouvoir addictif, appelé la "drogue des violeurs", utilisée par certains délinquants sexuels, car elle entraîne une euphorie de leur victime, avec consentement sexuel !... et suivi de la perte de mémoire des faits récents ! Seule la dose administrée fait la différence entre ces deux utilisations, thérapeutique ou illégale. Son utilisation, même normale dans le cadre thérapeutique, est donc dangereuse en cas de maîtrise insuffisante par le patient et nécessite une surveillance importante. A noter que le Xyrem® est conditionné en liquide avec un excipient salé pour ne pas être utilisable de façon délictueuse sur une victime.

Rappelons qu'à ce jour aucun des traitements de la narcolepsie n'a d'action sur les causes de la maladie. Tous ces traitements actuellement connus ont pour rôle uniquement de soulager les divers symptômes de cette maladie extrêmement complexe.

Dans de nombreux cas des siestes organisées peuvent réduire la nécessité du traitement ou améliorer son efficacité. Dans tous les cas la pratique des siestes qui ne doivent pas dépasser 20 minutes ou des "sommeils flash" est recommandée. Mais pour beaucoup de malades, la pratique de ces siestes est insuffisante et la maladie reste lourdement handicapante. Surtout quand aucun de ces traitements ne s'est avéré efficace. Ce qui est mon cas.

Quelques liens très utiles

• S.H. Onen, F. Onen, M. Jouvet - La narcolepsie
• Association Française de Narcolepsie-Cataplexie (ANC)
• Institut Sommeil et Vigilence - La narcolepsie
• Neurobranchés Narcolepsie
• Narcolepsie sur Orphanet
• Annuaire des centres de diagnostics et de traitements des troubles de sommeil en France
• l'Unité U628 de l'INSERM
• La narcolepsie, maladie dont on parle de plus en plus aujourd'hui bien qu'elle reste une maladie rare, peut être parfois confondue, même par des médecins, avec une autre maladie du sommeil et notamment avec celles regroupées sous le terme générique d'hypersomnies idiopathiques (idiopathiques signifiant que ni l'étiologie ni le mécanisme physiopathologique ne sont encore connus, ces termes étiologie et physiopathologie pouvant même probablement être mis au pluriel). Les médecins doivent donc connaître quelques bases pour conduire un premier diagnostic différentiel. Voici le site web, en cours de réalisation, d'un jeune doctorant réalisant actuellement sa thèse sur les hypersomnies au laboratoire de la Fédération des Pathologies du Sommeil à l'Hôpital de la Pitié-Salpêtrière.